Первичный миелофиброз

Первичный миелофиброз представляет собой относительно редкое заболевание, затрагивающее систему кроветворения организма, в частности, костный мозг. Это губчатая ткань, находящаяся внутри костей, где образуются различные клетки крови. На первом этапе формируются стволовые клетки, которые затем дифференцируются в эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Эритроциты отвечают за транспорт кислорода, лейкоциты борются с инфекциями, а тромбоциты способствуют свертыванию крови.

При миелофиброзе в костном мозге происходит аномальный рост клеток, вытесняющих здоровые. Эти клетки способствуют образованию фиброзной ткани, что приводит к снижению производства нормальных клеток крови. В результате наблюдаются такие проблемы, как анемия из-за уменьшения эритроцитов, кровотечения из-за недостатка тромбоцитов и повышение уровня лейкоцитов.

С течением времени такое состояние может перерасти в острый миелоидный лейкоз, что является серьезной формой рака крови.

Основные причины данного заболевания заключаются в генетических мутациях, которые возникают спонтанно, а не передаются по наследству. К факторам риска относятся курение, избыточный вес, хронические воспаления и воздействие токсинов.

Симптомы первичного миелофиброза

Распознать первичный миелофиброз на ранней стадии довольно сложно, так как его начальные симптомы часто встречаются и при других заболеваниях.

К основным симптомам можно отнести:

• чувство усталости;
• бледность кожи;
• одышку;
• частые инфекции;
• ночные поты;
• потерю веса;
• появление синяков без видимой причины;
• увеличение селезенки и печени;
• боли в области живота, костей и суставов.

В некоторых случаях заболевание может проявляться повышенной склонностью к кровоточивости, например, носовые и десневые кровотечения. У ряда пациентов симптомы могут быть слабыми, и диагноз устанавливают случайно на основе анализов крови или при выполнении УЗИ, где наблюдают увеличение селезенки.

Увеличение селезенки (спленомегалия) и печени (гепатомегалия) иногда сопровождается болями или дискомфортом в области подреберья — с левой или правой стороны, в зависимости от того, какой орган увеличен.

Часто диагноз ставят по уже развившимся осложнениям. Например, анемия проявляется снижением уровня гемоглобина из-за недостатка эритроцитов, что приводит к постоянной усталости, вялости и даже затруднениям с дыханием. В запущенных случаях наблюдается учащенное сердцебиение и бледность кожи.

Также снижается уровень тромбоцитов, что приводит к тромбоцитопении. Пациенты с данной проблемой легко получают синяки даже от легких ударов и могут страдать от спонтанных носовых и десневых кровотечений.

В некоторых случаях наблюдается увеличение тромбоцитов (тромбоцитоз), что делает кровь более вязкой и может привести к образованию тромбов, создающих опасность для сосудов.

Что касается лейкоцитов, их количество может уменьшаться, что приводит к частым инфекциям, таким как кашель, боль в горле, насморк и кожные заболевания.

Диагностика

Для постановки диагноза «первичный миелофиброз» требуется комплексное обследование и проведение различных лабораторных тестов.

• Первым этапом является клинический анализ крови, который позволяет выявить уровень гемоглобина, тромбоцитов, и лейкоцитов, а также наличие незрелых клеток крови.
• Врач может порекомендовать биохимический анализ крови для оценки функционирования внутренних органов и определения дефицита веществ, необходимых для нормального кроветворения.
• Для более точного определения заболевания проводят биопсию костного мозга. Это позволяет определить количество незрелых клеток: если их более 20%, это может означать переход в острый миелоидный лейкоз.
• Также проводится анализ на наличие гена BCR-ABL1, который помогает исключить хронический миелолейкоз, так как некоторые симптомы могут быть схожими, но подходы к лечению различаются.
• Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования позволяют выявить хромосомные аномалии и мутации, специфичные для миелофиброза. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости поможет оценить состояние селезенки и печени.

Осложнения

На фоне первичного миелофиброза могут возникать различные осложнения. Наиболее распространенными являются:

• опухолевая интоксикация;
• спленомегалия (увеличение селезенки);
• анемия (снижение уровня гемоглобина);
• инфекционные осложнения;
• тромбоцитопения (уменьшение количества тромбоцитов и связанные с ней кровотечения);
• геморрагический синдром (спонтанное кровотечение);
• тромбозы;
• мочекаслый диатез (вторичная подагра);
• вторичный гемосидероз (накопление железа в тканях).

Одним из самых серьезных осложнений является трансформация заболевания в острый лейкоз, что требует совершенно других подходов к лечению.

Методы лечения

Существует несколько подходов к лечению первичного миелофиброза:

• использование медикаментов;
• аллогенная трансплантация костного мозга;
• хирургическое вмешательство;
• лучевая терапия;
• гемокомпонентная терапия.

Выбор конкретного метода лечения осуществляет лечащий врач. В случаях первичного миелофиброза это может быть специалист в области гематологии или онкологии. Решение по терапии базируется на нескольких параметрах.

• Во-первых, анализы пациентов помогают определить группу риска.
• Во-вторых, учитывается степень тяжести симптомов заболевания.
• Наконец, возраст пациента и возможность донорства костного мозга также играют ключевую роль.

Тем, кто относится к группе низкого риска и не имеет явных симптомов, обычно не назначают активное лечение, ограничиваясь регулярным наблюдением. Остальным показано более активное вмешательство, которое может быть как консервативным, так и хирургическим.

Трансплантация костного мозга рассматривается как радикальное решение проблемы. Это фактически приводит к полной замене иммунной системы, но данный метод сопровождается определенными ограничениями, такими как:

• наличие тяжелых заболеваний внутренних органов;
• существующие необратимые изменения в костном мозге на время диагностики;
• проблемы с поиском подходящего донора.

Донорами могут быть родственники, но необходимо пройти тесты на совместимость. Также можно найти совместимого донора в международных регистрах.

Хирургическое лечение включает спленэктомию — удаление селезенки. Операция показана в тех случаях, когда увеличение селезенки вызывает болевые симптомы или другие осложнения, но сама операция также механически несет в себе определенные риски. После спленэктомии у некоторых пациентов могут наблюдаться увеличение печени и скачки количества тромбоцитов.

Лучевая терапия используется для уменьшения размеров селезенки, если хирургическое вмешательство нежелательно.

Регулярные переливания крови могут быть полезны для восполнения числа эритроцитов и облегчения симптомов анемии.

Профилактика первичного миелофиброза

В настоящий момент профилактика первичного миелофиброза не предусмотрена. Обычно пациенты обращаются к специалистам спустя несколько лет после начала болезни, когда уже имеются серьезные осложнения, что делает важным регулярное внимание к своему здоровью.

Важно проходить диспансеризацию, держать под контролем симптомы анемии, усталости или потери веса, чтобы вовремя диагностировать миелофиброз и начать лечение до проявления осложнений.

Популярные вопросы и ответы

На наиболее актуальные вопросы о первичном миелофиброзе отвечает эксперт в области гематологии.

Почему развивается первичный миелофиброз? Можно ли это предотвратить?

— Точные причины возникновения первичного миелофиброза остаются неясными. Известно, что мутации в генах играют важную роль, но факторы их вызова остаются под вопросом. Возможно, курение, употребление алкоголя и воздействие радиации могут способствовать возникновению заболеваний. Упоминаются факторы, такие как возраст (чаще наблюдается у людей старше 50), наличие других заболеваний крови (например, эссенциальная тромбоцитемия или полицитемия), воздействие некоторых химикатов (таких как толуол и бензол), а также радиация.

Если у меня первичный миелофиброз, могу ли я передать это заболевание своему ребенку?

— Первичный миелофиброз не является наследственным заболеванием. Однако существует возможность генетической предрасположенности к опухолевым заболеваниям, которая может передаваться через близких родственников (братьев, сестер, детей), страдающих от истинной полицитемии, первичного миелофиброза или эссенциальной тромбоцитемии.

Можно ли предсказать агрессивность развития болезни?

— Существуют определенные признаки, указывающие на потенциально агрессивное течение миелофиброза с риском осложнений. Вы можете находиться в группе риска, если у вас выявлены следующие показатели в анализах:

● уровень лейкоцитов выше 25×10⁹/л;
● анемия, уровень гемоглобина ниже 100 г/л;
● наличие бластов в периферической крови;
● уровень тромбоцитов меньше 100×10⁹/л.

Кроме того, если вам 65 лет и более, то это увеличивает вероятность попадания в группу высокого риска.

Каковы стадии заболевания?

— Существует две стадии болезни: ранняя (префиброзная) и фиброзная. Присоединение второй стадии к первой наблюдается у 65% пациентов в течение примерно четырех лет. Тем не менее, специалисты отмечают, что префиброзная стадия может оставаться стабильной и не прогрессировать в фиброзную на протяжении 10 лет или даже дольше.

Также выделяются две фазы, отражающие интенсивность прогрессирования заболевания:

● хроническая фаза;
● терминальная фаза с бластной трансформацией – бластный криз.

Хроническая фаза характеризуется изменениями в анализах крови, увеличением размеров печени и селезенки, а также проявлениями опухолевой интоксикации (лихорадка, снижение веса, повышенное потоотделение). Бластный криз представляет собой крайнюю стадию патологии, при которой в периферической крови или костном мозге обнаруживается более 20% бластных клеток.

Какова продолжительность жизни с данным заболеванием?

— Первичный миелофиброз не является смертельным диагнозом, и с этим заболеванием можно жить долго. Продолжительность жизни пациента зависит от того, насколько быстро будет диагностирована болезнь и какую терапию назначит специалист. Важную роль играет и отношение самого пациента к рекомендациям врача. Если заболевание выявлено на ранней стадии и не проявляет агрессивности, пациент может прожить десятилетия. При запоздалом диагностировании болезни на стадии осложнений прогноз ухудшается и составляет в среднем от одного до пяти лет.

В зависимости от стадии и формы болезни выбирается наиболее подходящая тактика лечения: это может быть наблюдение, медикаментозная терапия или трансплантация костного мозга. Последний вариант предоставляет возможность полного излечения от заболевания, в то время как другие методы способствуют значительному улучшению качества жизни и контролю над болезнью.

Присваивается ли инвалидность при этом заболевании?

— Решение о присвоении группы инвалидности принимается медицинской экспертизой с учетом осложнений заболевания. Каждое решение рассматривается индивидуально. Однако можно утверждать, что инвалидность присваивается тем пациентам, у которых наблюдаются значительные нарушения состояния здоровья и которые требуют регулярных гемотрансфузий, а также имеют в истории болезни тромбообразующие осложнения (инфаркты, инсульты, тромбозы), возникшие на фоне миелофиброза.