Нарушение обмена веществ

Нарушения метаболизма представляют собой большую группу состояний, при которых нарушаются процессы обмена углеводов, белков или жиров, что может привести к плохому самочувствию, а также к различным заболеваниям и осложнениям.

Метаболизм охватывает два ключевых процесса: катаболизм и анаболизм.

• Катаболизм – это процесс, в ходе которого пища расщепляется на простые компоненты: белки преобразуются в аминокислоты, углеводы – в простые сахара (такие как глюкоза и фруктоза), а жиры разбиваются на простые липидные молекулы.
• Анаболизм – это процесс, когда продукты расщепления используются для синтеза и роста новых клеток.

Нарушения обмена веществ возникают в результате сбоя нормальных процессов расщепления и усвоения питательных веществ.

Некоторые из этих нарушений могут носить наследственный характер и в этом случае их обычно рассматривают как врожденные патологии. Они могут проявляться сразу после рождения или развиваться по мере взросления организма.

Кроме того, метаболические проблемы могут возникнуть в течение жизни. Примеры включают метаболический синдром, который характеризуется накоплением жира в крови, абдоминальным ожирением и нарушениями в работе инсулина. Особенно подвержены этому заболеванию люди в развитых странах, где распространены нездоровые привычки в питании и влияние стресса. Ярким примером является сахарный диабет, которое затрагивает миллионы людей по всему миру.

Определение нарушений обмена веществ

В метаболизме могут происходить сбои в отдельных метаболических путях, нарушая работу ферментных систем. Это может затрагивать как углеводный, так и жировой обмен, а также метаболизм белков. Чаще всего нарушаются несколько процессов одновременно, включая водно-солевой баланс и гормональную регуляцию, что может вести к сложным метаболическим нарушениям.

Эти проблемы могут быть врожденного характера, когда определенные метаболические пути не сформированы из-за генетических особенностей, или они могут развиваться на протяжении жизни.

Среди типичных примеров нарушений метаболизма белков, углеводов и жиров можно назвать:

• фенилкетонурия – это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин;
• диабет I типа – наследственное заболевание, при котором поджелудочная железа не производит достаточно инсулина для поддержания нормального уровня сахара в крови, что нарушает углеводный обмен;
• болезнь Гоше связана с отсутствием фермента глюкоцереброзидазы и влияет на жировой обмен.

Метаболические нарушения также могут возникать как следствие серьезных заболеваний или патологических состояний, таких как печеночная или дыхательная недостаточность, различные виды рака, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), а также ВИЧ/СПИД.

В последние три десятилетия можно отметить значительные успехи в диагностике и лечении метаболических нарушений. Некоторые сложные метаболические расстройства могут приводить к резким изменениям состояния пациента, требуя экстренной медицинской помощи, как, к примеру, кома при сильных колебаниях уровня глюкозы в крови или сбои, возникающие из-за приема определенных медикаментов или токсических веществ.

В других случаях достаточно одной-единственной ошибки в генетическом коде (порой даже в одном гене), чтобы спровоцировать нарушение метаболизма. Эти открытия помогли ученым разработать необычные методы терапии.

Факторы, приводящие к нарушениям обмена веществ

Нарушения метаболизма и сопутствующие симптомы возникают при сбоях в нормальных обменных процессах. Обычно в организме происходит строго регламентированное расщепление пищи на более простые составляющие (белки превращаются в аминокислоты, жиры – в жирные кислоты, а углеводы – в простые сахара). Любое нарушение на этих этапах может привести к метаболическим сбоям.

Наследственные факторы

Существует множество примеров наследственных расстройств обмена веществ, которые можно классифицировать по типу затрагиваемых веществ. Эффект могут оказывать ферменты, контролирующие метаболические пути, гормоны, передающие сигналы от мозга к тканям, и рецепторы, которые воспринимают эту информацию и передают ее клеткам. К наследственным нарушениям обмена веществ относятся:

• аминокислотные расстройства – такие как фенилкетонурия, тирозинемия, а также болезнь с запахом кленового сиропа;
• углеводные нарушения – несахарный диабет, наследственная непереносимость фруктозы и галактоземия;
• дефекты окисления жирных кислот – болезни Гоше, Ниманна-Пика и Фабри.

Другие причины

Метаболические расстройства могут быть вызваны различными факторами, включая взаимодействие наследственных и внешних условий. Примеры состояний, которые могут вызвать нарушения обмена веществ:

• злоупотребление алкоголем, что может способствовать проблемам с печенью и нарушению липидного обмена;
• диабет – хроническое заболевание, которое затрагивает способность организма использовать глюкозу;
• злоупотребление мочегонными средствами;
• подагра – тип артрита, вызванный чрезмерным накоплением мочевой кислоты;
• поедание токсичных веществ, включая чрезмерные дозы бикарбоната, щелочей или метанола;
• почечная недостаточность;
• пневмония или другие расстройства дыхательных функций, вызывающие гипоксию;
• сепсис – угроза для жизни, вызванная бактериальной инфекцией.

Признаки метаболических нарушений

Симптоматика метаболических расстройств варьируется в зависимости от индивидуальных характеристик, таких как пол, возраст, место проживания и прочие факторы, а также тип заболевания.

Некоторые нарушения могут проявляться легкими симптомами, которые можно контролировать с помощью медикаментозного лечения и изменений образа жизни (питание, физическая активность), в то время как другие способны вызывать серьезные состояния, такие как затрудненное дыхание, судороги и полиорганную недостаточность.

Некоторые наследственные метаболические расстройства могут требовать постоянного приема добавок и лекарств, в то время как нарушения, связанные с другими заболеваниями (например, дефицит йода при эндемическом зобе), могут проходить после лечения основного расстройства.

Срочно обратитесь к врачу в случае проявления критических симптомов, таких как:

• сильные затруднения дыхания;
• синеватый оттенок губ или ногтей;
• изменения в уровне сознания или ориентации – например, потеря сознания или отсутствие реакции на внешние раздражители.

Рекомендуется также обращаться к специалисту (терапевту, эндокринологу или гастроэнтерологу) при наличии легких, но повторяющихся симптомов обмена веществ.

Нарушения обмена веществ ведут к сбоям нормальных химических процессов в организме и могут вызывать разнообразные симптомы в зависимости от конкретного типа нарушения. Интенсивность проявлений может быть различной у разных людей.

Симптомы наследственных нарушений

Симптомы метаболических расстройств, которые имеют наследственные корни, могут быть следующими:

• запах кленового сиропа, мышиной мочи или прелых фруктов;
• костные аномалии, такие как остеопороз;
• проблемы с памятью и когнитивными функциями;
• увеличение печени, сердца, почек или селезенки;
• задержка роста у детей;
• частые инвазии инфекциями, включая грибковые и вирусные;
• гипогликемия;
• потеря или ухудшение зрения;
• мышечные спазмы;
• слабость мышц;
• параличи или парезы.

Симптомы приобретенных нарушений обмена веществ

Симптоматика нарушений, возникающих на протяжении жизни, может включать:

• долговременная диарея;
• сильная усталость;
• головные боли;
• раздражительность и изменения настроения;
• мышечные спазмы;
• тошнота;
• учащение дыхания.

В некоторых ситуациях метаболические расстройства могут представлять серьезную угрозу для жизни. Если рядом нет квалифицированного медицинского специалиста, такие состояния легко перепутать с другими проблемами, такими как отравления, пищевые инфекции, побочные эффекты медикаментов или обострения хронических заболеваний. Нельзя медлить с обращением к врачу, если у вас или у ваших близких наблюдаются какие-либо из следующих опасных симптомов:

• синий оттенок губ или ногтей, цианоз кожи вокруг уст;
• изменения в психическом состоянии или неожиданное поведение, включая спутанность сознания, бред, летаргию, галлюцинации;
• респираторные проблемы, например, одышка, затрудненное дыхание, хрипы, удушье;
• судороги.

Подход к лечению метаболических расстройств

Лечение метаболических нарушений начинается с консультации с медицинским работником или госпитализации, особенно если ухудшение состояния произошло внезапно. Метод лечения зависит от конкретной патологии.

Для врожденных метаболических расстройств обычно требуется применение специализированных медикаментов, изменение рациона, адаптация образа жизни, а также регулярное наблюдение у врача и физиотерапевтические меры.

Существует несколько способов лечения для наследственных нарушений обмена веществ, связанных с серьезными заболеваниями, в том числе:

• трансплантация костного мозга;
• заместительная ферментная терапия для некоторых пациентов;
• гормональная заместительная терапия для людей с эндокринной недостаточностью (включая щитовидную железу, гипофиз и надпочечники);
• применение медикаментов для облегчения симптомов;
• добавление минеральных веществ (кальций, калий, магний, фосфор, хлор, натрий);
• помощь в плане питания;
• физиотерапия;
• хирургические вмешательства для уменьшения симптомов заболевания.

Лечение приобретенных метаболических расстройств включает в себя назначение лекарств, а также введение специфических растворов и метаболитов (таких как плазма, белки, витамины, ферменты и гормоны).

Часто задаваемые вопросы и ответы

На часто задаваемые вопросы по метаболическим процессам в организме отвечает эксперт в области эндокринологии.

Какие осложнения могут произойти при метаболических нарушениях?

– Осложнения, возникающие вследствие нарушений обмена веществ, могут быть весьма разнообразными. Они затрагивают все уровни, от клеточного и молекулярного до значительных изменений в метаболизме всего организма. В результате пациенты могут почувствовать серьезные изменения в своем состоянии, что сказывается на функционировании всех тканей и органов, таких как сердце, печень, легкие, почки и эндокринные железы.

В какой момент следует обратиться к врачу при нарушениях обмена веществ?

– Рекомендуется делать это как можно раньше, желательно до появления заболевания. Периодические обследования и анализы, даже раз в год, могут помочь выявить потенциальные проблемы на ранних стадиях.

Однако, если здоровье уже вызывает беспокойство, нужно незамедлительно обращаться за помощью при появлении первых симптомов. Основой для успешного лечения метаболических отклонений, не связанных с генетическими нарушениями, является изменение образа жизни, соблюдение суточных ритмов и регулярная физическая активность. Это особенно актуально в свете глобальной эпидемии XXI века – ожирения, которое является метаболическим заболеванием, связанного с нарушениями обмена веществ.